产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床分析

作者：冯王富; 曾研章; 冯梅华; 张春玲; 曾昭珊

来源：中国实用医药, 2021, 16(07): 100-102.

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2021.07.042

• 异常核型
• 细胞遗传学
• 染色体
• 产前诊断

目的探讨产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床特点,以期为后期产前诊断工作提供经验。方法回顾性分析407份开展孕早期绒毛及孕中期羊水染色体检查孕妇的绒毛组织或羊水样本,观察染色体异常核型样本产前指征分布状况及染色体异常核型样本分布情况、临床特点。结果 407份样本中,染色体异常核型24份(5.90%),其中1份来自于孕早期绒毛检测, 23份来自于孕中期羊水检测。高龄、唐氏筛查高风险产前指征孕妇染色体异常核型样本占比最高,均为37.50%,其次为超声软指标异常、NT增厚及其他产前指征孕妇,均为8.33%。24份样本中检出数目异常23份(95.83%),其中,唐氏综合征(21三体)15份(62.50%), 18三体4份(16.67%), 13三体1份(4.17%), Turener综合征(45, X)1份(4.17%),其他2份(8.33%);结构异常1份(4.17%)。结论产前诊断中胎儿染色体异常核型多见于具有高龄、唐氏筛查高风险指征产妇,绒毛取样、羊水穿刺可提高胎儿染色体疾病检出率,值得临床广泛应用、推广。

• 单位
  阳江市妇幼保健院