结直肠癌患者SorCS1基因启动子甲基化检测的临床价值

作者：刘凯; 张沛茹; 谢素红; 郭林; 卢仁泉^*

来源：检验医学, 2022, 37(04): 330-335.

• SorCS1基因
• SEPT9基因
• 甲基化
• 结直肠癌

目的 探讨结直肠癌患者SorCS1基因启动子甲基化检测的临床价值。方法 收集17例结直肠癌患者的癌组织和癌旁组织，采用MassARRAY平台检测结直肠癌患者癌组织与癌旁组织相关基因启动子甲基化水平，筛选出癌组织与癌旁组织基因启动子甲基化存在差异的基因，并与肿瘤基因图谱计划（TCGA）数据库进行比对。同时检测SEPT9基因甲基化水平。用癌组织基因启动子甲基化检测值与癌旁组织基因启动子甲基化检测值的差值（Δ）表示结直肠癌患者癌组织基因启动子甲基化水平相对于癌旁组织的差异。结果 共筛选出2个基因（SorCS1、CASR）。结直肠癌患者癌组织SorCS1、CASR、SEPT9基因启动子甲基化水平均显著高于癌旁组织（P<0.001）。与TCGA数据库的比对结果显示，膀胱尿路上皮癌、宫颈鳞状细胞癌、结肠腺癌、多形性胶质母细胞瘤、直肠腺癌、胃腺癌患者的SorCS1基因相对表达量均低于正常对照者（P<0.05），结肠癌、直肠癌、肺腺癌患者SorCS1基因启动子甲基化水平明显高于正常对照者（P<0.05）；结直肠癌患者与正常对照者之间CASR基因相对表达量差异无统计学意义（P>0.05），且TCGA数据库中无CASR基因启动子甲基化的数据。Ⅲ～Ⅳ期、有淋巴结转移的结直肠癌患者ΔSorCS1基因、SEPT9基因启动子甲基化水平分别高于Ⅰ～Ⅱ期患者和无淋巴结转移的患者（P<0.05），而不同性别、年龄、肿瘤部位、肿瘤直径的患者之间ΔSorCS1基因和SEPT9基因启动子甲基化差异均无统计学意义（P>0.05）；不同临床病理特征结直肠癌患者之间ΔCASR基因甲基化水平差异均无统计学意义（P>0.05）。SorCS1基因甲基化阳性率为82.35%(14/17),SEPT9基因甲基化阳性率为70.58%(12/17)，两者联合检测的阳性率为88.24%(15/17)。结论 结直肠癌患者SorCS1基因启动子甲基化阳性率较高，可与SEPT9基因启动子甲基化检测形成互补，或可作为结直肠癌新的分子标志物。

• 单位
  复旦大学附属肿瘤医院