微粒体环氧化物水解酶基因多态性与中国妇女多囊卵巢综合征易感性

作者：唐荣欣; 乔杰; 王海琳; 李键

来源：中国妇幼保健, 2009, 24(05): 652-655.

• 多囊卵巢综合征
• 微粒体环氧化物水解酶
• 基因
• 多态性

目的:探讨微粒体环氧化物水解酶(EPHX)基因多态性与中国妇女多囊卵巢综合征(PCOS)发病易感性的关系。方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析的方法检测115例PCOS病人和89例健康对照者EPHX基因外显子3(Tyr113→His)、外显子4(His139→yArg)基因型分布。结果:PCOS组和对照组基因型分布未见明显异常。两组外显子3和外显子4的基因型分布无统计学差异,P=0.185(exon3)和P=0.205(exon4);单点等位基因的分布也未见显著差别P=0.135(exon3)和P=0.135(exon4)。但对比预测的高、中、低和极低酶活性时发现高酶活性的基因突变相对于其他酶活性在PCOS疾病的发生上可以视为一种保护因素(OR=0.605,CI=0.158～2.324)。结论:由于基因变异导致的EPHX高活性基因型可能在多囊卵巢综合征的发病中起保护作用。

• 单位
  兰州大学第一医院; 北京大学第三医院