全血PCR直接扩增技术在亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性分析中的应用

作者：刘冉; 尹立红; 浦跃朴; 周国华; 王仪; 潘恩春; 杨文洲

来源：环境与职业医学, 2007, 24(1): 21-24.

DOI：10.3969/j.issn.1006-3617.2007.01.006

• 外周血
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 单核苷酸多态
• 筛检技术

[目的]应用全血PCR直接扩增技术检测淮安汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR C677T多态性并分析其地理分布特征,评价该技术在大规模现场人群基因多态性筛检中的应用价值.[方法]应用全血PCR直接扩增技术分析205例淮安汉族健康个体MTHFR C677T基因型分布频率,并与传统的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测结果进行比对.并将检测结果与已报道的不同地区汉族人群资料进行比较.[结果]全血PCR直接扩增技术与传统PCR-RFLP法测定MTHFRC 677T多态性的分布频率具有高度一致性(Kappa=0.946,95%CI:0.906～0.985).结果表明淮安汉族人群MTHFR C677T的基因型频率分别为CC 32.68%、CT 46.83%、TT 20.49%;C和T等位基因频率分别为56.10%和43.90%;结合其他9个地区的汉族人群MTHFR 677T等位基因频率的趋势性χ2检验,发现MTHFR 677T的分布随地理纬度的降低,T等位基因频率也降低(P=0.001).[结论]全血PCR直接扩增技术简便易行,适用于人群基因多态性的快速筛检.在所研究的10个中国汉族人群中MTHFR C677T多态性显示与不同地理纬度的地区分布有统计学相关性.

• 单位
  江苏省淮安市疾病预防控制中心; 华东医学生物技术研究所; 东南大学; 公共卫生学院