神经母细胞瘤扩增序列基因(NBAS基因)缺陷可导致常染色体隐性遗传病，是一种罕见的基因缺陷。该基因缺陷可累及全身多个系统。临床主要表现有身材矮小、视神经萎缩、Pelger-Hu3t细胞畸形及与发热相关的肝功能衰竭。本文主要从NBAS基因缺陷可能的发病机制、基因缺陷与表型的关系、临床表现、治疗、诊断和预后作一综述。
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