骨髓增生异常综合征(MDS)的本质是一种恶性克隆性骨髓髓系肿瘤性疾病。无论是基础研究还是临床研究都应紧紧抓住这个本质,不要被混杂因素所干扰。通过反映恶性本质的多个指标,如细胞发育异常、功能异常、染色体异常和基因突变等,综合诊断能提高诊断的准确性。MDS的治疗也需要考虑根除恶性克隆,改变疾病病程,促进正常造血,延长生命和改善生存质量。