13例早发型腓骨肌萎缩症的基因分型研究

作者：徐佳露; 章毅; 赵聪颖; 江佩芳; 袁哲锋; 余永林; 夏哲智; 高峰^*

来源：中国当代儿科杂志, 2019, 21(07): 670-675.

DOI：10.7499/j.issn.1008-8830.2019.07.010

• 腓骨肌萎缩症
• 外周髓鞘蛋白22基因
• 髓鞘蛋白零基因
• 线粒体融合蛋白2基因
• 人轻肽神经丝蛋白基因
• 高通量测序
• 儿童

目的探讨早发型腓骨肌萎缩症(CMT)的临床特征及遗传变异分析。方法以临床诊断为早发型CMT的患儿为研究对象,收集相关临床资料,进行肌电图及CMT相关基因检测并分析。结果早发型CMT病例共13例,男9例(69%),女4例(31%),平均就诊年龄4.0±2.1岁,其中12例(92%)患儿起病年龄<2岁。9例(69%)诊断为CMT1型(其中Dejerine-Sottas综合征6人),1例(8%)为中间型,3例(23%)为CMT2型。13例患儿的基因检测结果显示6例(46%)患儿存在外周髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复突变、3例(23%)髓鞘蛋白零(MPZ)基因插入突变及点突变、3例(23%)线粒体融合蛋白2(MFN2)基因点突变、1例(8%)人轻肽神经丝蛋白(NEFL)基因点突变,其中11例(85%)为已知致病突变,2例(15%)为新变异。MPZ基因新变异c.394C>G(p.P132A)评级为"可能致病的"及MFN2基因新变异c.326A>G(p.K109R)评级为"致病的"。结论早发型CMT以PMP22基因重复突变及MPZ基因突变为主,临床分型以CMT1型为主,其中Dejerine-Sottas综合征占有相当比例。[中国当代儿科杂志,2019,21(7):670-675]

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院; 神经内科