CLCNKB基因复合杂合新突变致成人经典型Bartter综合征一例

作者：冯昌梅; 张海滨; 陈燕妮; 陈晓毓^*

来源：中国临床新医学, 2021, 14(09): 925-928.

• 低钾血症
• Bartter综合征
• CLCNKB基因
• 基因突变

<正>1病例介绍患者,女,31岁,因"反复乏力1个月余"入院。患者于入院前1个月余无明显诱因出现全身乏力,活动时较重,休息后可缓解,到当地医院就诊,查电解质示血钾2.6 mmol/L,予补钾处理,乏力症状缓解,但病情反复,多次外院复查血钾波动于2.6～2.8 mmol/L。

• 单位
  福建医科大学附属第二医院