CHRNA2基因突变致失神癫■综合征一家系(附2例报告及文献复习)

作者：丁思琦; 徐惠琴^*

来源：中国临床神经科学, 2019, 27(03): 303-308.

• 失神癫■综合征
• CHRNA2
• 基因
• 全外显子测序

目的报道CHRNA2基因突变致失神癫■综合征的1家系。方法回顾性分析1家系2例失神癫■综合征患者的临床表现、脑电图、全外显子检测结果,结合文献复习进行分析讨论。结果 2例患者起病年龄相似,均表现为失神发作及全面强直阵挛发作,脑电图提示全面性放电,全外显子检测提示2例患者及其母亲均携带CHRNA2基因突变,诊断考虑失神癫■综合征。结论以往报道一般在局灶性癫■综合征患者被检出CHRNA2基因突变。失神癫■综合征的患者也携带CHRNA2基因突变,其可能是失神癫■综合征的新致病基因。

• 单位
  温州医科大学附属第一医院