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摘要
目的 探讨基因拷贝数变异致罕见遗传病患儿的临床表现及基因拷贝数变异检测在罕见遗传病诊断中的价值。方法 回顾分析2013年2月至2021年2月就诊于中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科的25例基因拷贝数变异致罕见遗传病患儿的临床表现，并将其分为染色体微缺失/微重复综合征组和单基因遗传病组，使用Fisher确切概率法统计患儿临床表型在两组出现频率的差异。结果 25例患儿中，男性12例（48.00%），女性13例（52.00%）；平均发病年龄为（1.20±2.24）岁；起病形式不同，急性起病7例（28.00%），慢性起病18例（72.00%）。25例患儿临床表型复杂多样，主要有12种。将其分为两组，分别为17例染色体微缺失/微重复综合征（68.00%）,8例单基因遗传病（32.00%）；“生长发育迟缓/智力低下”“面容异常”和“先天畸形”三种临床表型的差异在两组之间具有统计学意义。25例患儿中有23例（92.00%）首先行基因全外显子测序，未发现致病性点突变，进一步行基因拷贝数变异检测明确诊断；2例（8.00%）则直接行拷贝数变异检测明确诊断。结论 基因拷贝数变异致罕见遗传病大部分在婴幼儿时期起病，男性与女性发病率大致相同，其涉及病种多，临床表型复杂，“生长发育迟缓/智力低下”“面容异常”和“先天畸形”三种临床表型在染色体微缺失/微重复综合征出现的概率高。基因拷贝数变异检测是诊断罕见遗传病的重要手段，可作为基因全外显子测序的补充，从而在一定程度上提高罕见遗传病的诊断水平。
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单位中南大学湘雅医学院
