朱伯特（Joubert）综合征产前影像学表现与基因异常

作者：马澜; 栗河舟; 吴娟; 冯芳芳; 赵鑫; 刘灵

来源：中国医学影像技术, 2021, 37(03): 333-337.

DOI：10.13929/j.issn.1003-3289.2021.03.004

• 先天性小脑蚓部发育不全
• 超声检查
• 产前
• 磁共振成像

目的分析朱伯特综合征(JS)产前影像学表现和基因异常。方法回顾性分析11胎经产前超声及MRI诊断为JS胎儿的影像学表现以及遗传学检测结果。结果超声及MRI均显示10胎小脑蚓部完全缺失、1胎部分缺失。超声及MRI均示11胎第四脑室形态改变,与颅后窝相通,上部前后径大于左右径;超声显示2胎、MRI显示11胎第四脑室顶点均变圆、上凸。11胎均见"磨牙征(MTS)",超声均明确显示"牙根",10胎"牙冠"明确显示、1胎不明显;MRI均明确显示"牙根""牙冠"。5胎接受遗传学检查,其中2胎C5orf42基因变异、1胎TMEM216基因变异、1胎ARMC9基因变异。结论 MTS为JS影像学特征,小脑蚓部完全或部分缺失、第四脑室形态改变为JS重要影像学表现;超声联合MRI有助于产前诊断JS。JS胎儿可合并C5orf42、TMEM216或ARMC9基因异常。

• 单位
  郑州大学第三附属医院