5-HT转运体基因多态性与孤独症核心家系的关联研究

作者：邬素萍; 贾美香; 阮燕; 双梅; 公晓红; 张彦波; 杨建中; 凌焱苏; 刘靖; 郭延庆; 杨晓玲; 张岱

来源：中国心理卫生杂志, 2004, 18(5): 297-299.

DOI：10.3321/j.issn:1000-6729.2004.05.003

• 儿童精神病学
• 孤独症
• 5-HT转运体基因
• 传递不平衡检验
• 多态性
• 限制性片断长度

目的:探讨中国汉族人群5-HT转运体基因多态性(HTT SNP18)与孤独症的关系.方法:应用聚合酶链式反应与限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对175个孤独症核心家系测定基因型和等位基因.结果:孤独症患儿与父母的基因频率和基因型频率的分布呈基本一致的趋势.传递不平衡检验(TDT)显示等位基因传递无统计学意义,(McNemar χ2 =0.00,P>0.05).结论:本研究未发现5-HT转运体基因多态性(HTT SNP18)与孤独症存在关联,提示该基因多态性不影响孤独症的易感性,在中国汉族孤独症发病中不起主要作用.

• 单位
  北京大学