血清胆碱酯酶缺乏症的COLQ基因突变分析

作者：张建东; 王凤清; 王志强

来源：中国伤残医学, 2012, (08): 1-3.

• 胆碱酯酶
• 遗传变种
• COLQ基因突变 Cholinesterase
• Heredity variety
• COLQ gene mutation

目的:探讨2例血清胆碱酯酶(cholodle,CHE)缺乏症患者的乙酰胆碱酯酶相关联的胶原基因(acetylcholinesterase-Associated Collagen Gene,COLQ)突变情况及其临床特点;方法:测量2例胆碱酯酶缺乏症患者的血清(Dibucaine抑制法测总胆碱酯酶活性)、破坏红细胞膜后的胆碱酯酶含量,并对患者的COLQ基因进行扩增、纯化后测序,同时收集受试者的血乳酸、血氨等临床资料进行分析;结果:2例血清胆碱酯酶缺乏症患者的血清CHE处于极低水平(12~90U/L,正常参考范围5400~13200U/L),Dibucaine抑制值分别为0.61%、0.32%,而...

• 单位
  福建医科大学附属第一医院; 福建医科大学