一种新的高效快速检测遗传性耳聋的方法

作者：门关超; 薛晋杰; 蒋璐; 王鸿涵; 潘乾; 冯永

来源：中南大学学报(医学版), 2011, (11): 1079-1084.

DOI：10.3969/j.issn.1672-7347.2011.11.008

• 遗传性耳聋
• 变性高效液相色谱
• 基因突变
• 引物延伸

目的:探寻在不同人群中应用快速、准确的检测非综合征性耳聋的方法.方法:将引物延伸及变性高效液相色谱法相结合,检测180例中国人群的6种常见耳聋突变点(GJB2-235delC,GJB2-299delAT,PDS-A2168G,PDS IVS7-2A＞G,mtDNA-A1555G,以及mtDNA-C1494T).PCR扩增的靶序列,经引物延伸,得到中国人遗传性非综合征性耳聋6个常见突变的特异性延伸

• 单位
  中南大学; 中南大学湘雅医院; 医学遗传学国家重点实验室