15例Hb Westmead复合东南亚缺失型α地中海贫血1分析

作者：朱凌; 张天郎; 周天红; 罗瑞贵; 尹晓林; 王丽; 周亚丽; 孔祥敬; 彭玲; 张新华

来源：华南国防医学杂志, 2009, (02): 44-46.

• &alpha
• 地中海贫血
• 血红蛋白H病
• Hb Westmead &alpha
• thalassemia
• Hemoglobin H disease
• Hb Westmead

目的分析Hb Westmead(HbWS)复合东南亚缺失型α地中海贫血(地贫)1的临床和血液学特点,以更好指导临床遗传咨询。方法临床检查、血液学分析、血红蛋白分析和基因检测确诊的HbWS复合东南亚缺失型α地贫1患者15例,男6例,女9例,年龄2～34岁。以Cell Dyn1700全自动血细胞分析仪进行血细胞分析,以电泳法和高效液相法进行血红蛋白分析和血红蛋白F和血红蛋白A2定量检测,以Gap-PCR技术和反向斑点杂交技术分别检测缺失型和突变型α地贫基因。结果15例患者中只有6例有贫血,且均较轻,血红蛋白最低93g/L,平均红细胞体积和平均红细胞含量均低于正常,血红蛋白分析均无HbH区带,但均有...

• 单位
  中国人民解放军第三〇三医院; 崇左市人民医院