4例婴儿型庞贝病临床特点及遗传学分析

作者：钟立霖; 张杰; 董鸿捌; 陈云娥; 张盛鑫; 张艳红; 陆妹^*

来源：罕少疾病杂志, 2023, 30(11): 6-22.

• 庞贝病
• 婴儿
• 基因
• 酶替代治疗

目的 分析婴儿型庞贝病(Infantile onset Pompe disease,IOPD)患者临床表型、基因表型及结局。方法 回顾性分析厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)2019年1月-2020年12月4例IOPD患儿的围生期特点、发病/确诊年龄、临床特点、酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性和基因突变位点、诊治经过及预后。结果 4例IOPD患者均来自南方地区。病例1产时窒息,病例2、4为早产、低出生体重儿。确诊年龄为3月～6+月,3例因支气管肺炎住院时确诊,1例因运动落后、营养不良确诊。4例患者均有氨基末端脑钠肽前体、心肌酶谱异常、心脏增大、心肌增厚等表现。确诊时病例1、3、4射血分数(ejection fra ction,EF)正常,病例2 EF明显下降。4例患者酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性均明显下降,均携带GAA基因c.1935C>A突变。病例1、2、3家属拒绝酶替代治疗,分别于5、8、4月龄死亡。病例4于4个月余开始阿糖苷酶a替代治疗,心肌肥厚明显好转,多次呼吸道感染,需要无创或有创呼吸机支持,1岁10月时家长放弃治疗死亡。结论 IOPD是一种罕见的严重神经肌肉疾病,发病早,死亡率高,早期酶替代治疗对心脏病变改善明显。

• 单位
  厦门大学; 复旦大学附属儿科医院; 厦门市儿童医院; 厦门市妇幼保健院