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摘要
本文报道1例COQ4基因变异导致的新生儿期起病的原发性辅酶Q10缺乏症病例。患儿生后当天出现不明原因的喂养困难、间断发绀、呼吸和循环衰竭。其同胞姐姐有类似病史, 生后9 d死亡, 全外显子组测序未检出致病性变异。本例患儿全外显子组测序检出COQ4基因c.370G>A致病性纯合变异。追查姐姐全外显子组测序结果, 获知COQ4基因c.370G>A纯合变异(当时定义为临床意义未明), Sanger测序验证发现其父母均为c.370G>A杂合变异。结合临床表现, 诊断原发性辅酶Q10缺乏症。给予呼吸循环支持并口服补充辅酶Q10后症状缓解, 近1岁时随访显示患儿存在癫痫和精神运动发育落后。
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