晚发型甲基丙二酸血症CblC亚型一例

作者：王蓓; 赵重波; 朱雯华; 吴慧; 顾学范; 朱骏

来源：中华神经科杂志, 2014, (10): 742-743.

• 晚发型甲基丙二酸血症

<正>甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)又称甲基丙二酸尿症(mefhylmalonicaciduria),是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种,为多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称[1]。多见于新生儿和儿童,成人起病少见。现报告上海市静安区中心医院神经内科收治的1例经基因确诊的晚

• 单位
  复旦大学附属华山医院; 上海市儿科医学研究所; 上海市静安区中心医院; 神经内科; 上海交通大学医学院附属新华医院