遗传性球形红细胞增多症骨髓红系造血代偿特征

作者：李小霞; 李园; 赵馨; 彭广新; 李建平; 叶蕾; 杨文睿; 周康; 樊慧慧; 杨洋; 熊佑祯; 李洋; 宋琳; 井丽萍; 张莉; 张凤奎^*

来源：中华血液学杂志, 2022, 43(02).

• 球形红细胞增多,遗传性
• 骨髓红系造血代偿
• 网状细胞计数

目的揭示遗传性球形红细胞增多症(HS)骨髓红系造血的代偿特征, 探究不同程度贫血对骨髓造血代偿的影响。方法收集2014年7月至2020年9月中国医学科学院血液病医院确诊的HS患者临床及实验室资料, 以外周血网织红细胞绝对值作为替代参数, 评估骨髓红系造血代偿能力, 并对不同贫血程度HS患者红系造血代偿进行比较。结果① 302例HS患者中代偿性溶血病(代偿组)115例, 轻、中、重度贫血(失代偿组)患者分别为74、90、23例。②失代偿组血清红细胞生成素(EPO)水平与HGB呈负相关(rs=-0.585, P<0.001)。③ HS患者的中位网织红细胞计数(ARC)0.34(0.27, 0.44)×1012/L, 约为正常人的4.25倍, 最大ARC 0.81×1012/L, 约为正常人的10倍;代偿组的中位ARC 0.29(0.22, 0.38)×1012/L, 约为正常人的3.63倍, 失代偿组中位ARC 0.38(0.30, 0.46)×1012/L, 明显高于代偿组(z=4.999, P=0.003), 达正常人的4.75倍。④代偿组的ARC与HGB呈负相关(r=-0.177, P=0.002);失代偿组ARC与HGB呈正相关(rs=0.191, P=0.009), 轻、中、重度贫血组间ARC差异无统计学意义(χ2=4.588, P=0.101)。⑤轻、中、重度贫血组的中位未成熟网织红细胞指数(IRF)分别为13.1%(9.1%, 18.4%)、17.0%(13.4%, 20.8%)、17.8%(14.6%, 21.8%), 轻度贫血组IRF小于中度及重度贫血组(Padj值均<0.05), 而中度和重度贫血组间差异无统计学意义(Padj=1.000);轻、中、重度贫血组的中位新生网织红细胞计数分别为5.09(2.60, 7.74)×1010/L、6.24(4.34, 8.83)×1010/L、7.00(3.07, 8.22)×1010/L, 组间差异无统计学意义(χ2=3.081, P=0.214)。结论 HS骨髓红系造血代偿随不同程度红细胞减少而增加, 维持HGB在正常水平;而一经贫血发生, 造血代偿即已达最大水平, 不因贫血加重、EPO增加而进一步代偿增加。

• 单位
  实验血液学国家重点实验室; 中国医学科学院血液病医院; 中国医学科学院血液学研究所