罕见视网膜病变1例

作者：冯超逸; 陈倩; 孙平; 田国红^*

来源：中国眼耳鼻喉科杂志, 2023, 23(S1): 1-5.

DOI：10.14166/j.issn.1671-2420.2023.s1.001

• 神经元核内包涵体病
• 视网膜营养不良
• 光学相干层析成像

患者女性，70岁，主诉双眼视物模糊7年，缓慢加重。伴夜盲、记忆力下降、认知功能障碍4年，尿潴留1年。检查发现双眼慢性进展性视网膜变性，累及内层的神经纤维层、节细胞层和外层的椭圆体带、外核层、外丛状层，同时存在瞳孔缩小、浅前房等闭角型青光眼倾向。颅脑磁共振T2 flair提示双侧脑白质高信号。皮肤活检病理显示汗腺上皮细胞胞核内的嗜酸性包涵体，且抗p62抗体免疫组化染色阳性。基因检测提示NOTCH2NLC基因三核苷酸CGG重复扩增数高达119次。最终诊断：(成人型)神经元核内包涵体病(NIID)相关视网膜病变。讨论体会：眼科医师对于NIID患者应进行细致的视网膜结构与功能检查；而对于具有典型眼底改变合并小瞳孔及全身多系统异常的患者，也应考虑NIID的可能性，以尽早明确诊断。

• 单位
  复旦大学附属眼耳鼻喉科医院