骨关节结核是一种由结核分枝杆菌引起的感染性骨科疾病,致畸率和致残率均较高。骨关节结核可导致关节疼痛、关节畸形等,甚至可引起瘫痪,严重影响患者生活质量。骨关节结核的发病机制与环境因素、遗传因素等有关,但目前尚无定论。基因多态性是遗传因素中不可缺少的部分,参与骨关节结核的发生。本文就骨关节结核的易感性与相关基因多态性的研究进展作一综述。