命运多舛——1例Leber遗传性视神经病变的思考

作者：田国红^*

来源：中国眼耳鼻喉科杂志, 2018, 18(05): 367-370.

DOI：10.14166/j.issn.1671-2420.2018.05.024

• Leber
• FFA
• 线粒体遗传
• 神经脊髓炎
• 发病年龄
• 位点突变
• 亚急性期

<正>Leber遗传性视神经病变为母系遗传线粒体疾病之一,青少年常见,临床以急性或亚急性起病、无痛性视力下降、中心视野缺损为主要特征。线粒体mt DNA突变位点的检测可帮助确诊。我们通过1例少见老年男性急骤视力下降,后经过基因检查明确为11778位点突变的病例,总结该病的临床表现、影像学特征及处理方法,供大家借鉴。1病例资料男性,50岁,农民工。双眼视力下降2个月来诊。

• 单位
  复旦大学附属眼耳鼻喉科医院