急性髓细胞白血病中的黏连蛋白复合体突变的研究进展

作者：杨雪; 王建祥^*

来源：国际输血及血液学杂志, 2018, 41(04): 327-331.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-419X.2018.04.009

• 白血病,髓样,急性
• 突变
• 黏连蛋白
• 唐氏综合征相关性急性巨核细胞白血病

急性髓细胞白血病(AML)是一组髓系前体细胞出现的克隆性增殖和分化异常的血液系统恶性肿瘤。黏连蛋白复合体的主要作用是在有丝分裂期维持姐妹染色单体的黏连,并且在基因表达中发挥重要作用,从而增强造血干祖细胞的自我更新能力及抑制分化。第二代基因测序技术发现编码黏连蛋白复合体亚单位的基因在AML基因组中具有重现性基因突变。此外,唐氏综合征相关巨核细胞白血病(DS-AMKL)亦与黏连蛋白复合体突变相关。黏连蛋白复合体突变为AML的临床治疗提供了潜在靶点。笔者拟就黏连蛋白复合体突变在AML发生中的作用机制和研究进展进行综述。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院