摘要

旨在为猪的毛色调控机制和模拟与OCA2基因相关的人类疾病模型的研究建立基础。本研究将GenBank公布的猪OCA2基因序列(NC_010457.4)所缺失的5个外显子(20~24号外显子)进行了克隆和划分,在基因组水平和cDNA水平上采用PCR扩增和Sanger测序方法对划分结果进行了验证;并对OCA2基因进行生物信息学分析,同时在广西巴马小型猪中对OCA2基因外显子的多态位点进行了筛选。采用实时荧光定量PCR技术(Q-PCR)分析了OCA2基因在各组织中的表达规律,并以皮肤全长cDNA为模板构建重组表达质粒,并利用XhoⅠ和SacⅡ限制性内切酶进行双酶切验证。在已公布的猪OCA2基因中成功划...