少汗型外胚叶发育不良

作者：杨瑞; 邓东灵; 许洁; 骆颖之; 桑红^*

来源：临床皮肤科杂志, 2021, 50(04): 202-205.

DOI：10.16761/j.cnki.1000-4963.2021.04.003

• 少汗型外胚叶发育不良
• 基因突变
• 二氧化碳点阵激光
• 毛发稀疏

目的:对一少汗型外胚叶发育不良家系进行基因突变检测并探索二氧化碳点阵激光治疗患儿毛发稀疏的疗效。方法:收集患儿及其家庭成员临床资料及外周血,用二代测序检测致病基因,对二代测序得到的结果进行Sanger测序验证。以剥脱性CO2点阵激光治疗患儿毛发稀疏。结果:基因检测发现患儿及其母亲EDA基因编码序列第1075位核苷酸发生一个杂合突变c.1075A>G(p.K359E),该突变在HGMD专业版数据库中未见报道,为新突变。CO2点阵激光治疗对患儿毛发稀疏的改善不明显。结论:在该少汗型外胚叶发育不良家系中检测到一个EDA基因的新突变c.1075A>G(p.K359E),CO2点阵激光不适用于该病毛发稀疏的治疗。

• 单位
  南京大学; 深圳市职业病防治院