NPR2基因突变致Maroteaux型肢端肢中发育不全1例

作者：孙洁; 姜丽红^*; 鲍鹏丽; 牛乐乐; 郑佳琪; 刘戈力; 郑荣秀

来源：中华实用儿科临床杂志, 2022, 37(12): 944-946.

• 身材矮小
• Maroteaux型肢端肢中发育不全
• NPR2基因
• 重组人生长激素

对2018年11月天津医科大学总医院儿科诊治的1例Maroteaux型肢端肢中发育不全(AMDM)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿, 女, 3岁3个月, 身高83 cm(-3.84 SD), 表现为非匀称性矮小, 前臂和小腿不成比例缩短, 指趾粗短, 基因检测显示NPR2基因复合杂合突变c.1640T>A(p.Val547Asp)/c.682G>A(p.Gly228Ser), 2个变异在人类基因突变数据库中未见报道, 蛋白质功能预测有害, 确诊为AMDM。患儿于门诊随诊至4岁8个月, 身高90 cm(-4.35 SD), 生长速率(GV)=4.9 cm/年, 予重组人生长激素(rhGH)治疗并定期随诊, 已使用rhGH 9个月, 身高98.2 cm(-3.07 SD), GV=10.9 cm/年。该病例丰富了AMDM的基因突变谱。rhGH可有效改善患儿的身高, 但长期疗效有待进一步随诊和观察。

• 单位
  天津医科大学总医院