1例Noonan综合征的产前诊断与遗传学分析

作者：耿茜; 刘洋; 吴维青; 张瑚; 谢建生

来源：中国实验诊断学, 2021, 25(08): 1231-1235.

DOI：10.3969/j.issn.1007-4287.2021.08.037

• Noonan综合征
• RAF1基因
• 高通量测序技术
• 产前诊断

目的明确1例颈部透明层(nuchal translucency,NT)增厚并中孕期超声异常胎儿的分子遗传学诊断,探讨Noonan综合征(Noonan Syndrome,NS)的发病机制及其产前筛查和基因诊断。方法对1例NT增厚并孕中期超声异常,而G显带核型及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)均未见异常的胎儿,收集胎儿羊水及父母外周血标本,应用芯片捕获高通量测序方法,对Noonan综合征相关基因进行靶向测序,Sanger测序对胎儿及其父母进行验证。结果胎儿RAF1基因检测到错义突变C.1082G>C,p.Gly361Ala,为新发突变。结合文献检索及其临床资料,充分告知遗传学风险后孕妇选择终止妊娠。结论胎儿RAF1基因C.1082G>C突变是与临床表现相关的致病性变异,胎儿期的超声异常可为Noonan综合征产前筛查和诊断提供线索,高通量测序有助于该类复杂遗传病的诊断。

• 单位
  南方医科大学; 深圳市妇幼保健院