外显子组测序技术在人类疾病研究中的应用

作者：林正伟; 赵晓航

来源：生命科学, 2012, (01): 95-99.

DOI：10.13376/j.cbls/2012.01.009

• 外显子组测序技术
• 遗传疾病
• 易感基因 exome sequencing
• genetic disease
• predisposing genes

外显子组测序是针对基因组中的蛋白质编码区,靶向富集外显子区域测序,以发现疾病相关遗传变异的技术。该技术近年越来越多地应用于发现人类基因组低频变异、鉴定单基因遗传病致病基因和肿瘤等复杂疾病易感基因研究,成为人类疾病相关变异研究的重要工具。综述了外显子组测序技术的基本原理及其在人类疾病相关基因研究中的应用。

• 单位
  分子肿瘤学国家重点实验室; 中国医学科学院; 北京协和医学院