氨基酰-tRNA合成酶与神经系统疾病

作者：李光; 周小龙^*; 王恩多^*

来源：生命科学, 2020, 32(08): 763-772.

DOI：10.13376/j.cbls/2020096

• 氨基酰-tRNA合成酶
• 蛋白质合成
• 非经典功能
• 神经系统
• 线粒体

氨基酰-tRNA合成酶(aminoacyl-tRNA synthetase, aaRS)催化tRNA氨基酰化反应与编校反应,合成正确的氨基酰-tRNA,为蛋白质生物合成提供原料。高等生物的aaRS获得了除蛋白质合成之外的非经典功能。近年来,随着基因组测序和外显子测序技术的发展和新增临床病例的发现,aaRS基因突变被报道与多种神经系统疾病相关。该文将简要介绍已报道的与aaRS基因突变相关的神经系统疾病,并总结aaRS基因突变导致神经系统疾病机制的研究进展;还将讨论神经系统疾病模型在aaRS非经典功能研究和新药设计中的潜在应用。

• 单位
  分子生物学国家重点实验室; 中国科学院; 上海科技大学; 中国科学院大学