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摘要
儿童持续乳酸血症通常见于严重的遗传代谢缺陷，病因为丙酮酸代谢障碍及糖原异生系统中的酶活性缺乏和线粒体呼吸链代谢障碍，表现为慢性酸中毒，应激甚至激发代谢危象，常涉及多系统，临床表现复杂，诊断较为困难。报道1例郑州大学附属儿童医院收治的先天性高乳酸血症患儿，临床表现以持续心动过速、心肌酶异常、高乳酸血症、高血氨、尿有机酸增高，经3个月余的纠正酸中毒、维生素替代等缓解病情治疗，基因变异诊断明确后家属消极治疗，随访3月内病情进行性加重，最后出现代谢危象以多脏器衰竭放弃治疗。临床上对不明原因的顽固性窦性心动过速、心肌酶异常、高乳酸血症、高氨血症、尿有机酸增高患儿，应及时完善尿代谢筛查、血遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱筛查及线粒体环基因测序，排除先天性有机酸血症及氨基酸代谢异常的遗传代谢病。
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