Super-ARMS法在检测非小细胞肺癌EGFR基因突变中的应用分析

作者：卢鉴财; 黄俊^*; 徐韫健; 陈源; 李倩珺; 林勇平; 刘忠民

来源：热带医学杂志, 2019, 19(04): 430-458.

• EGFR基因突变
• Super-ARMS法
• ARMS法
• 非小细胞肺癌

目的本研究通过对超级突变扩增阻滞系统(Super-ARMS)法与突变扩增阻滞系统法(ARMS)检测晚期非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的比较分析,探索Super-ARMS法的临床应用价值。方法收集111例晚期非小细胞肺癌患者外周血标本,提取血浆游离DNA后,分别采用Super-ARMS法及ARMS法进行EGFR基因突变检测,同时对53例配对的石蜡组织切片采用ARMS法进行EGFR基因突变检测。结果 111例标本中,Super-ARMS法检测EGFR基因突变率为50.5%(56/111),ARMS法检测EGFR基因突变率为46.9%(52/111);Super-ARMS法检测出T790M单突变3例,双突变5例,ARMS法则未检测出相关突变,两者比较差异有统计学意义(χ2=8.023,P<0.01);两种方法检测EGFR基因突变一致率达87.4%(97/111),一致性检验显示Kappa系数为0.748(95%CI:0.624～0.871,P<0.001);通过检测53例配对组织样本的EGFR基因突变情况显示,与组织ARMS法比较,Super-ARMS法检测的敏感性、特异性和准确性分别为70.8%(17/24)、89.7%(26/29)和81.1%(43/53)。结论 Super-ARMS法与ARMS法检测EGFR基因突变结果一致性较高,Super-ARMS法检测T790M突变的敏感性明显优于ARMS法。

• 单位
  广州医科大学; 广州医科大学附属第一医院