胎儿染色体非整倍体无创基因检测在孕早期产前筛查的可行性临床应用研究

作者：史晓琳; 张志涛; 刘彩霞

来源：中国优生与遗传杂志, 2014, 22(03): 44-47.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2014.03.017

• 无创产前检测
• 染色体非整倍体
• 孕早期
• 外周血胎儿游离DNA

目的探讨孕早期(8-11w+6)孕妇外周血胎儿基因检测在无创性产前筛查胎儿染色体非整倍体中的应用。方法选择我院2012年12月到2013年6月经我院产科门诊筛查的具有高危因素的孕妇单胎209例,于孕早期(8-11w+6)及孕中期(15-18周),分别采集孕妇外周血10ml,提取胎儿游离DNA,采用新一代高通量测序技术,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(如21-三体、18-三体、13-三体综合征)的风险率,最后将无创结果与核型分析、出生结局综合进行统计学分析。结果无创性母血胎儿基因检测1期、2期结果高风险者3例,其中21-三体1例,13-三体1例,与羊水细胞培养染色体核型分析结果符合,诊断准率100%。另有1例1期及2期结果均未见明显异常,后流产物核型检出15-三体。结论针对21-三体、13-三体、45,X,在孕早期(8-11w+6)采用NIPT进行筛查是可行的,理论上可以有效地降低后续侵入性产前诊断的数量,并且提前目标疾病检测的时间点。

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院