多发性内分泌腺瘤病2A型一例报告并文献复习

作者：王海东; 李贵忠; 王建伟; 刘宁; 何峰; 王海; 黄广林; 邓薇; 兰玲; 左庆瑶; 张国英; 满立波

来源：中华泌尿外科杂志, 2014, 35(05): 321-325.

• 多发性内分泌腺瘤病2A型
• RET原癌基因
• 嗜铬细胞瘤
• 甲状腺髓样癌
• 肾脏发育不全

目的报告1例多发性内分泌腺瘤病2A型(multiple endocrine neoplasia type 2A,MEN2A)患者的资料,并进行相关文献复习,提高对该病的认识及诊治水平。方法回顾性分析2011年8月22日我院收治的1例MEN 2A患者的资料,女,38岁。因头痛、心悸、出汗,CT检查发现肾上腺肿物1个月入院。查体:血压200/100 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),甲状腺两侧叶可触及多个质硬结节,腹部未触及肿物。去甲肾上腺素4.09 nmol/L。肾上腺素0.54 nmol/L,多巴胺0.53 nmol/L,甲状旁腺激素216.7 ng/L。腹部超声检查:左肾上腺区可见一直径约9.0 cm囊实性肿物,边界尚清,囊内有分隔。偏实性成分内无明显血流信号。腹部CT检查:左肾上腺区可见一直径约8.5 cm类圆形囊实性占位,左肾约2 cm×1 cm,强化明显,考虑左肾发育不全。131I-间碘苄胍核素显像检查:左肾上腺区有异常放射性聚集,考虑为嗜铬细胞瘤。颈部超声检查:甲状腺两侧叶实性低回声肿物,血流丰富,甲状腺癌可能性大;甲状腺左叶下极背侧实性低回声肿物,甲状旁腺来源可能性大。颈部CT检查:甲状腺两侧叶可见多个均匀低密度实质性占位,增强扫描后病灶轻度不均匀强化,双侧未见淋巴结肿大。术前诊断:左肾上腺嗜铬细胞瘤,双侧甲状腺髓样癌,甲状旁腺增生,左肾发育不全。全麻下行腹腔镜下经腹腔途径左肾上腺切除术。术中分离肿瘤时,患者血压波动较大,收缩压波动范围80230 mmHg。予对症处理后,完整切除肿瘤。结果手术时间130 min,出血量50ml。术后病理检查:肿瘤直径约8.5 cm,有1个明确的包囊,剖面见肿瘤内液化坏死。镜下观察见左肾上腺细胞呈巢团状增生,细胞有中度异形性,免疫组化染色检查:CD34(-),CK(-),嗜铬粒蛋白A(+),Ki-67<5%(+),神经元特异性烯醇化酶(+),S-100(+),突触素(+),波形蛋白(+),Melan-A灶状(+)。病理诊断:嗜铬细胞瘤。术后第2天,患者血压降至110/70 mmHg。术后1周复查去甲肾上腺素水平降至正常。术后1个月,全麻下行甲状腺全切术+颈淋巴结清扫术+甲状旁腺切除术。术后病理诊断为甲状腺髓样癌,淋巴结可见癌转移(1/6),甲状旁腺腺瘤样增生。术后给予甲状腺素替代及补钙治疗。基因分析:患者及其子女的RET原癌基因634密码子(外显子11)发生TGC→CGC突变。随访1年,患者血压正常,肿瘤未见复发。结论对于嗜铬细胞瘤伴甲状腺髓样癌及甲状旁腺增生/腺瘤的患者,应考虑有MEN2A的可能,基因检测可明确诊断,早期行手术治疗。

• 单位
  北京积水潭医院