广东惠州地区46例血红蛋白J-Bangkok的分子诊断及血液学特征分析

作者：徐志邦; 官志扬; 叶健翔; 曾惠华; 陈剑虹^*

来源：分子诊断与治疗杂志, 2023, 15(03): 489-492.

DOI：10.19930/j.cnki.jmdt.2023.03.022

• 血红蛋白J-Bangkok
• 地中海贫血
• 血液学
• 基因型
• DNA测序

目的 分析血红蛋白J-Bangkok(Hb J-Bangkok)患者的血液学特征。方法 收集2015年10月至2021年3月于惠州市第一妇幼保健院就诊的患者共86 645例，使用全自动毛细管电泳仪检测其外周血样本，对筛查出Hb J条带的样本行血细胞分析和DNA测序。采用悬浮阵列技术检测α和β地中海贫血(简称地贫)基因。结果 共检出46例Hb J-Bangkok(HBB:c.170G>A)患者，人群发生率为0.053%。单纯Hb J-Bangkok杂合子患者无血液学表型；Hb J-Bangkok合并SEA杂合子患者表现为轻型α地贫特征。首次报道了两例罕见类型，分别为Hb J-Bangkok合并Hb New York杂合子和Hb J-Bangkok合并SEA及βCD81杂合子。前者患者无明显血液学改变，其Hb J、Hb K和Hb A2分别为59.7%、39.5%和0.8%；后者患者表现为轻型α地贫特征。结论 惠州地区人群Hb J-Bangkok发生率高，本研究有助于为疾病筛查提供参考数据以及完善惠州地区的地贫防控工作。

• 单位
  惠州市第一妇幼保健院