藏、汉族EPAS1基因启动子区DNA甲基化的差异研究

作者：李小薇; 肖军; 雷慧芬; 白晓莹; 孟方园; 李翠莹^*

来源：临床输血与检验, 2021, 23(05): 569-573.

• EPAS1基因
• DNA甲基化
• 高原低氧

目的对比世居高原藏族、世居平原汉族及久居高原汉族中EPAS1基因启动子区DNA甲基化水平差异,分析EPAS1基因DNA甲基化在高原低氧适应中的可能作用。方法世居高原藏族、世居平原汉族及久居高原汉族健康男性志愿者各10例,采集EDTA抗凝外周血,提取血液基因组DNA,采用Agena MassArray核酸质谱技术定量检测平原汉族、久居高原汉族及高原藏族3组人群中DNA甲基化程度的差异。提取上述分组血液样本总RNA,反转录为cDNA,qRT-PCR技术检测不同组EPAS1基因表达量的差异。结果平原汉族、久居高原汉族及高原藏族人群中EPAS1基因启动子区整体DNA甲基化程度分别为8.87%±10.31%、7.17%±10.12%、9.32%±13.07%,3组人群中均无统计学差异(P>0.05);EPAS1基因启动子区部分CpG位点的甲基化程度在3组人群中存在显著差异(P<0.05);EPAS1基因rs13419896、rs1868092及rs4953354位点序列突变与3组人群的DNA甲基化程度无统计学差异(P>0.05)。久居高原汉族EPAS1基因mRNA表达量显著高于平原汉族,世居高原藏族略高于平原汉族。结论 EPAS1基因启动子区部分CpG位点的DNA甲基化水平在藏、汉族中存在差异,久居高原汉族可能通过DNA甲基化的改变来适应高原低氧环境。