一个发作性运动诱发性肌张力障碍家系的基因突变研究

作者：张卉; 时伟丽; 肖海; 吴东; 秦利涛; 廖世秀

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, (01): 61-63.

• 发作性运动诱发性肌张力障碍
• PRRT2基因
• 基因突变
• 基因检测 Paroxysmal kinesigenic dyskinesia
• PRRT2 gene
• Gene mutation
• Genetic diagnosis

目的确定一个中国汉族发作性运动诱发性肌张力障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD )家系中富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein,PRRT2) 基因的突变情况。方法收集该家系患者及正常者的外周血,PCR扩增PRRT2基因的外显子及外显子与内含子连接区,PCR产物直接正反向测序并与数据库进行比对,确定有无PRRT2基因突变以及突变的位点。结果在该家系患者中均检测出了PRRT2基因c. 649dupC的移码突变。该突变可导致终止密码子的提前形成,使PRRT2蛋白发生截短,经查阅人类基因突变数据库证实该突变与...

• 单位
  河南省人民医院; 郑州大学