Dent病1型

作者：焦晨峰; 赵丽丽; 程震

来源：肾脏病与透析肾移植杂志, 2021, 30(02): 194-198.

• Dent病1型
• 遗传性肾小管疾病
• CLCN5基因
• X连锁隐性遗传

12岁男性,病程4年,临床表现为低分子蛋白尿,无镜下血尿,血压及肾功能正常,近端肾小管损伤(低尿酸、尿糖阳性),尿钙排泄增高,肾脏B超提示双肾结晶。肾穿刺活检示肾小管间质病变,二代测序技术提示CLCN5基因插入突变(c.21462147insAC),该插入突变导致移码突变,患儿为半合子突变。最终诊断为Dent病1型。