RHD*845A/1227A变异型个体的分子机制

作者：谢秀华; 吴凡; 邓清; 庄乃保^*

来源：中国实验血液学杂志, 2023, 31(04): 1150-1154.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2023.04.034

• Rh血型
• RhD变异型
• RHD基因
• DNA测序

目的：研究1例罕见的RhD变异型个体的基因突变机制。方法：采用常规血清学方法对样本进行Rh分型，间接抗人球蛋白试验确认RhD抗原以及抗体筛查。D-screen试剂分析样本的RhD抗原表位。利用序列特异性引物聚合酶链反应法检测RHD基因以及RhD杂合型分析，Sanger测序方法分析RHD基因编码区序列。应用逆转录聚合酶链反应检测样本RHD mRNA，对RHD cDNA进行TA克隆和序列分析。结果：血清学检测该样本RhD抗原为弱阳性，Rh分型为CcDEe，抗体筛查结果为阴性。经D-screen试剂检测样本表现出部分D的抗原表位分布。经RHD基因编码序列分析发现，RHD基因第6外显子第845位和第9外显子第1 227位碱基均显示G/A杂合。TA克隆得到3种剪接异构体。结论：该研究对象为RHD基因845G>A和1227G>A突变个体，该杂合突变导致样本红细胞RhD抗原减弱。

• 单位
  深圳市血液中心; 深圳市宝安区中心血站