四川地区2754名供精志愿者染色体筛选及结果分析

作者：鲜泱; 刘博; 应丽娟; 刘晓; 柳莎莎; 赵文瑞; 罗雪峰; 徐金艳; 李福平

来源：生殖医学杂志, 2023, 32(12): 1782-1789.

• 捐精志愿者
• 染色体筛查
• 染色体多态性

目的 分析四川地区供精志愿者染色体筛选结果，为精子库排除志愿者遗传缺陷提供依据。方法 选取2013年1月至2022年12月于四川大学华西第二医院生殖男科/人类精子库进行精液筛查的2 754例供精志愿者，分析其染色体核型结果。据染色体结果将供精志愿者分为染色体正常组(2 661例)、染色体核型异常组(7例)及染色体多态性组(86例),比较3组间的人群特征及精液参数。结果 2 754例供精志愿者中，有93例供精志愿者为染色体核型异常或染色体多态性，检出率为3.38%(93/2 754)。染色体正常组、染色体核型异常组及染色体多态性组3组间的年龄、身高、体重及体质量指数(BMI)均无显著差异(P>0.05);3组间冷冻前及复苏后的精液质量也均无显著差异(P>0.05)。93例染色体核型异常或染色体多态性的供精志愿者中，染色体核型异常的志愿者有7例，占比7.53%(7/93);染色体多态性86例，占比92.47%(86/93)。染色体多态性中以D组(13、14、15号)和G组(21、22及Y)染色体随体区变异最多，多态性占比34.88%(30/86);其次为25例1号、9号、16号染色体次缢痕增加，多态性占比29.07%(25/86);9号染色体臂间倒位24例，多态性占比27.91%(24/86);Y染色体多态性变异7例，多态性占比8.14%(7/86)。结论 对供精志愿者的染色体结果进行分析，严格把握其遗传学筛查标准，当志愿者出现染色体核型异常或染色体多态性时需将志愿者淘汰，以降低供精子代的遗传风险及出生缺陷。

• 单位
  四川大学华西第二医院