亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢过程的关键酶,其基因多态性与其活性密切相关,而活性直接或间接影响体内甲基化过程。叶酸是细胞DNA合成、修复的重要物质,体内叶酸吸收代谢异常将会引起尿嘧啶碱基错配,引起DNA及组蛋白甲基化异常,进而影响核酸甲基化,改变基因表达,引起相关疾病。