无创性产前诊断染色体病的研究进展

作者：崔岚; 辛力; 张颖

来源：中国优生与遗传杂志, 2013, (02): 125-127.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2013.02.042

• 无创性产前诊断
• 染色体
• 胎儿细胞
• 胎儿游离DNA/RNA

产前诊断对于预防及控制新生儿发病率具有十分重要的意义。细胞遗传学或分子生物学检测是产前诊断的主要技术,但要获取胎儿细胞仍依赖绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐血穿刺等有创手段。在这些检查中常伴有流产和感染的危险,因相对风险较大、技术要求也高,尚不能被医生、孕妇广泛接受,只适合于高危孕妇人群。利用孕妇血中胎儿细胞、游离胎儿DNA/RNA对胎儿染色体病进行无创检测已成为产前诊断领域的研究热点。它借助于一些分子细胞生物学技术已使非侵入性产前诊断成为可能,这一技术与传统的细胞学检查相比,对孕妇和胎儿更安全可靠且易于接受,临床上也得到一定程度的应用。

• 单位
  天津市妇女儿童保健中心; 天津医科大学总医院