先天性高胰岛素血症病例报告并文献复习

作者：张良娟; 吴立志; 柯华; 张莉; 李清红; 郭金珍^*

来源：中国妇幼健康研究, 2021, 32(11): 1687-1691.

• 新生儿
• 低血糖
• 先天性高胰岛素血症
• 基因突变

目的探讨ABCC8基因突变致先天性高胰岛素血症(CHI)的临床特征及其他不同类型基因突变所致CHI的特征。方法回顾性分析一例2019年6月26日入住西北妇女儿童医院新生儿重症监护室、因ABCC8基因突变引起的CHI病例特征。结果该病例临床反复低血糖发作,基因检测结果显示家族性高胰岛素血症相关基因ABCC8存在两处突变,chr11:17428685存在c.2921-9G>A的突变来自母亲,chr11:17428568存在c.30223028delGGCATC的突变来自父亲;住院期间及出院后给予二氮嗪、氢氯噻嗪及皮下注射奥曲肽,门诊动态调整用药剂量。随访至患儿1岁8个月,监测血糖稳定,体重、身长及婴幼儿智能发育评估结果正常。结论高度怀疑CHI时,应尽快完善患儿及父母双方的基因检查,以确定CHI的病因。

• 单位
  西北妇女儿童医院