非小细胞肺癌患者血浆EGFR基因c.2572＿2573delinsAG位点突变1例报道

作者：陈馨宁; 黄斐; 姜惠琴; 沈敏娜; 潘柏申; 王蓓丽; 郭玮^*

来源：检验医学, 2023, 38(10): 1003-1005.

• 表皮生长因子受体
• 酪氨酸激酶抑制剂
• 循环肿瘤DNA

<正>使用血液样本进行血浆表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因检测已经成为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)临床诊疗的关键环节[1]。本研究报道1例EGFR:c.2572＿2573delins AG阳性NSCLC患者，采用改进的突变扩增阻碍系统(super amplification refractory mutation system,Super-ARMS)检测血浆循环游离DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)，未检出该突变；采用抑制探针置换扩增(blocker displacement amplification,BDA)法检出该突变位点。

• 单位
  复旦大学附属中山医院