科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
报道1例胎儿9号染色体次缢痕G显带插入深带的产前诊断病例。胎儿母亲孕18周时行羊水穿刺术，羊水染色体G显带检查见9号染色体次缢痕插入深带，遂补充染色体C显带检查和染色体微阵列分析（CMA），并完善胎儿父母外周血染色体核型检查。C显带可见9号染色体次缢痕深染区有浅带插入，CMA未发现染色体片段有拷贝数异常，为此考虑为染色体异态性，核型为46,XY,der(9)ins(9;?)(q12;?)。家系分析母亲9号染色体次缢痕G显带同样插入深带，该异态性遗传自母亲。目前，胎儿已于39周时分娩，随访婴儿发育良好，暂未发现异常。
- 单位
