儿童颅底SMARCB1/INI1缺失性差分化脊索瘤5例临床病理学观察

作者：段泽君; 姚坤; 马忠; 胡泽娟; 向磊; 齐雪岭^*

来源：中华病理学杂志, 2022, 51(01): 33-38.

• 脊索瘤
• 儿童
• 颅窝, 后
• 基因缺失
• 细胞分化
• SMARCB1/INI1

目的探讨儿童颅底SMARCB1/INI1缺失性差分化脊索瘤(poorly differentiated chordoma, PDC)的临床病理特点及鉴别诊断。方法整理2017年3月至2021年3月首都医科大学三博脑科医院诊断的脊索瘤139例, 其中5例诊断为SMARCB1/INI1缺失性的PDC, 收集此5例患者的临床影像学资料, 进行HE和免疫组织化学染色、DNA甲基化测序检测, 并复习相关文献。结果 5例PDC均发生在中颅底斜坡, 平均年龄6.4岁(3～16岁);3例女性, 2例男性。形态学上, 缺乏脊索瘤的典型形态学特征, 表现为成片或巢片状分布的上皮样或梭形肿瘤细胞, 核分裂象活跃, 均见坏死, 可见肿瘤浸润周围组织。免疫表型特征上, 表达脊索瘤常见免疫标志物广谱细胞角蛋白(CKpan)、上皮细胞膜抗原(EMA)、波形蛋白及brachyury, 同时SMARCB1/INI1核表达缺失。2例S-100蛋白阳性, Ki-67阳性指数高(20%～50%), 均存在p53过表达。需要与儿童颅底发生的SMARCB1/INI1缺失性肿瘤或具有上皮样和梭形细胞形态学特征的肿瘤进行鉴别。其中3例的甲基化特征不同于任何儿童非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤亚组, 构成独立的DNA甲基化特征簇。本组5例患者临床预后均很差, 总体生存时间2～17个月。结论 PDC属于新认识的SMARCB1/INI1缺失性的特殊类型脊索瘤, 多见于儿童, 常累及颅底;表现为上皮样或梭形细胞的形态特征, 具有脊索瘤的典型免疫表型特征, 同时存在SMARCB1/INI1表达缺失, 并具有独特的表观遗传特征。

• 单位
  首都医科大学