儿童先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型一例

作者：张广宇; 李三松; 杨磊; 王明梅; 赵云霞; 朱登纳^*

来源：中华儿科杂志, 2020, 58(07): 609-610.

• Ⅱ型
• 患儿

患儿女,2岁7月龄,因"反应迟、竖头不稳"就诊。临床表现为全面性发育迟缓、肌张力障碍、肌张力增高、小头畸形、斜视、生长障碍、身材矮小、语言障碍、吞咽障碍、频繁呕吐、过度哭闹等。患儿全外显子测序结果显示细胞色素b5还原酶3基因的纯合移码变异,诊断为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型,该病临床罕见。

• 单位
  郑州大学第三附属医院