科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
为探讨伴小脑萎缩的PLA2G6基因相关早发性帕金森综合征患者的临床特点, 文中报道了首都医科大学宣武医院住院的3例伴PLA2G6基因突变的早发性帕金森综合征患者的临床资料, 对比分析其临床表现、影像学特征及基因检测结果, 并复习相关文献。3例帕金森综合征患者除锥体外系症状外, 头颅磁共振成像均可见小脑萎缩, 全基因组测序显示PLA2G6基因杂合突变, 2例患者二代测序发现c.991G>T(p.D331Y)常见突变位点。本报道扩大了该病的临床表型谱, 有助于更好地认识此类疾病。
-
单位首都医科大学宣武医院; 神经内科
