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摘要
1岁9月龄男性患儿存在胎儿期宫内发育迟缓、小头畸形、小脑发育不良和体格发育迟缓, 同时表现为早发的联合免疫缺陷、小肠结肠炎及骨髓衰竭, 进而合并严重感染, 出现巨细胞病毒感染所致坏死性视网膜综合征及大肠埃希菌败血症。经基因检测分析发现DKC1基因半合子错义变异c.146C>T(p.Thr49Met), 该变异遗传自母亲, 且该变异为Hoyeraal-Hreidarsson综合征已知的致病性变异。
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1岁9月龄男性患儿存在胎儿期宫内发育迟缓、小头畸形、小脑发育不良和体格发育迟缓, 同时表现为早发的联合免疫缺陷、小肠结肠炎及骨髓衰竭, 进而合并严重感染, 出现巨细胞病毒感染所致坏死性视网膜综合征及大肠埃希菌败血症。经基因检测分析发现DKC1基因半合子错义变异c.146C>T(p.Thr49Met), 该变异遗传自母亲, 且该变异为Hoyeraal-Hreidarsson综合征已知的致病性变异。
