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摘要
目的 分析男性不育者的染色体核型、Y染色体微缺失情况。方法 回顾性分析2018年9月—2020年12月于解放军总医院第六医学中心生殖中心就诊的诊断为不育的550例男性的临床检验资料，其中无精子症187例，少精子症363例（极严重90例、严重101例、轻中度172例）。同时纳入正常男性246名作为对照。对所有男性进行染色体核型、Y染色体微缺失检测，并对其中156例无精子症、70例极严重少精子症、75例严重少精子症及75例正常男性进行性激素（促黄体生成素、卵泡刺激素、催乳素、睾酮）检测。进而分析精子浓度与染色体核型、Y染色体微缺失之间的关系，此外对不同精子浓度人群的性激素水平进行比较，同时分析有无Y染色体微缺失人群的性激素水平。结果 550例不育症患者及246名正常男性中共有62例染色体核型异常或染色体正常多态性，其中染色体异常28例，染色体正常多态性34例。550例不育症患者共检出Y染色体微缺失38例，其中无精子症17例、极严重少精子症18例、严重少精子症2例、轻中度少精子症1例，AZFc区缺失为最常见类型。无精子症、极严重少精子症及严重少精子症患者中，Y染色体微缺失者的卵泡刺激素水平高于无Y染色体微缺失者（P=0.032）。结论 男性不育患者中染色体异常、Y染色体微缺失发生率较高；遗传学检查有助于明确是否患有遗传学疾病，从而选择合适的治疗方法及辅助生殖方式。
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