<正>1972年,Buhler首报1例22pter→q13三体综合征(无临床表现资料)[1]。我室在2011年7月同样检出1例与之相同的患者。1病例:患儿男性,5月,竖头不稳,不会伸手抓物。于2011年7月来我院就诊。体查:体重:3.5kg,头围:28cm,身长57